​​​​​​​ Buscan en todo el país a personas con una rara enfermedad genética

 (ADNSUR) - La Sociedad Argentina de Lípidos  lanzó una campaña que apunta a encontrar en todo el país a personas con síndrome de quilomicronemia familiar, una rara enfermedad genética que imposibilita metabolizar las grasas ingeridas.

Sus síntomas son tan inespecíficos que pueden llevar al paciente a visitar hasta a cinco especialistas sin obtener un diagnóstico preciso. "causa que el paciente vaya al neurólogo porque pierde la memoria y tiene cefalea, al dermatólogo por los xantomas (un tipo específico de sarpullido), al oftalmólogo por pérdida de la agudeza visual, al gastroenterólogo porque tiene fuertes dolores abdominales intensos y recurrentes e hígado graso", DIJO Juan Patricio Nogueira, presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos e investigador del Conicet.

Las personas que tienen síndrome de quilomicronemia familiar -que afecta a uno por cada millón de habitantes- reconocen haber visitado un promedio de cinco médicos y el 67% fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico preciso.

Debido que no hay registros de casos en el país, la Sociedad Argentina de Lípidos impulsa la campaña de concientización y detección de esta enfermedad bajo el lema #AyudameAEncontrarlos. "Es un tipo de paciente que va a muchos médicos sin que le den un diagnóstico. Esto genera que no se sienta comprendido, es algo muy triste que contribuye con su mala calidad de vida", dijo Corral.

Esta enfermedad una alteración genética que afecta una enzima responsable de metabolizar las grasas que ingerimos, por lo que el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado, y la grasa se acumula en la sangre y comienza a circular lentamente. Y provoca alteraciones en todos los sistemas: causa dolores abdominales crónicos, y quienes la padecen pueden desarrollar cuadros de diabetes y pancreatitis.

También afecta a nivel cutáneo porque puede generar xantomas, un tipo específico de sarpullido o erupción y a nivel cerebral, causa trastornos cognitivos tales como pérdida de memoria y falta de concentración, describió el médico. 

El primer paso para diagnosticar la enfermedad es realizar un simple análisis de sangre, y tras la extracción y procesamiento de la muestra el profesional del laboratorio debe observar la consistencia "lechosa" de la sangre (signo de que el nivel de triglicéridos es muy elevado).

Las personas interesadas pueden comunicarse con la Sociedad Argentina de Lípidos al mail [email protected].